A Síndrome de Angelman é um distúrbio neurológico que causa retardo mental, alterações do comportamento e algumas características físicas distintivas. Ela foi relatada pela primeira vez em 1965 pelo neurologista britânico, Dr. Harry Angelman.
Até 1987 o interesse por esta síndrome foi bastante reduzido e pouco se acrescentou, porém observou-se que a análise dos cromossomos das crianças afetadas por esta síndrome mostrava que em 50% dos indivíduos, havia a falta de uma pequena porção (deleção) do cromossomo 15. O que parecia ser uma situação muito rara mostrou-se bastante frequente: estima-se que atualmente uma em cada quinze ou vinte mil crianças são afetadas por esta doença.
Quem faz o diagnóstico?
O diagnóstico é em geral estabelecido por geneticista ou neurologista, e baseia-se em elementos clínicos, especialmente o retardo no desenvolvimento neuromotor, a ocorrência de crises convulsivas e a presença de características físicas peculiares.
Nas crianças que já adquiriram a marcha, chama a atenção o andar bastante desequilibrado, com as pernas abertas e com os membros superiores afastados do corpo, como se tentando melhorar o equilíbrio, acompanhado de movimentos trêmulos e imprecisos.
O comportamento caracteriza-se por expansividade e riso fácil e frequente. A comunicação é bastante prejudicada, com a capacidade de expressão pela fala muito reduzida.
A Síndrome de Angelamn pode ser confundida com deficiência mental de causa indeterminada, como o autismo ou paralisia cerebral.
Além do quadro clínico, alguns exames podem contribuir para o diagnóstico, o eletroencefalograma, avaliado por neurofisiologista com experiência nesta doença, poderá mostrar alterações fortemente sugestivas.
Os exames genéticos são particularmente importantes, sendo que em aproximadamente 80% dos casos, usando-se diferentes técnicas laboratoriais, pode-se confirmar a existência de deficiência em um dos cromossomos 15.
Em 20% dos casos, o diagnóstico é baseado apenas em dados clínicos e de outros exames complementares, sendo o estudo genético normal.
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A importância do diagnóstico está em:
- Poder-se antecipar a ocorrência de problemas característicos desta doença, tais como: distúrbios do sono e crises convulsivas, e, na medida do possível, tratá-los.
- Poder orientar melhor as medidas de reabilitação, com fisioterapia, fonoaudiologia, psicopedagogia, terapia ocupacional entre outros.
Características observadas
- Atraso na aquisição motora (sentar, andar etc.)
- Ausência da fala;
- Falta de atenção e hiperatividade;
- Andar desequilibrado, com pernas afastadas e esticadas;
- Natureza afetiva e risos freqüentes;
- Sono entrecortado e difícil;
- Redução do tamanho da cabeça e achatamento de sua porção posterior;
- Características faciais distintivas: boca grande com protusão da língua, queixo proeminente, lábio superior fino, dentes espaçados;
- Redução da pigmentação cutânea, com pele mais clara do que o padrão familiar e maior freqüência de cabelos -finos e loiros e olhos claros;
- Estrabismo (40%dos casos) e mais raramente (10%) desvio na coluna (escoliose);
- Crises epiléticas, especialmente ausências, associadas a padrão característico do eletroencefalograma (EEG).
A Síndrome de Angelman é um transtorno, não uma doença, portanto aqueles que a têm podem viver felizes e ter vidas saudáveis, alguns tratamentos terapêuticos são importantes para amenizar os sintomas.
A epilepsia pode ser controlada através do uso de medicação, a fisioterapia é uma aliada importante para estimular as articulações prevenindo sua rigidez.
Terapia ocupacional ajuda a melhorar a motricidade fina e controlar a conduta motoro-bucal e terapias de comunicação e Fonoaudiologia também são essenciais para se trabalhar a fala.
A hidroterapia e musicoterapia também são muito utilizadas na melhoria dos sintomas desta síndrome.
Modificação da conduta tanto em casa, quanto na escola, podem permitir que a criança possa desenvolver, ela mesma, a capacidade de realizar a maioria das tarefas relacionadas com o comer, o vestir e realizar inclusive atividades de casa, neste caso a ajuda de um psicopedagogo, compreensão e paciência dos familiares é essencial para essa conduta.
Na escola
Por serem hiperativas as crianças com esta síndrome requerem equipamentos especiais em aula e podem necessitar suporte de um professor ou ajudantes que a integrem na sala de aula, algumas apresentam déficit de atenção e hiperatividade e necessitam de um local para expressar-se, e para “lutar corpo a corpo “com suas atividades hiper motoras.
A distribuição da aula deve estruturar-se tanto no plano físico como em programa de atividades, para que a criança possa se encaixar e ajustar-se ao ambiente escolar. A individualização e flexibilidade são fatores importantes.
Para saber mais, consulte o site oficial: http://angelman.org.br/
